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去年,杭州45岁的妈妈小梅(化名)总感觉喉咙不适,吞咽时有明显的异物感,连声音都变得嘶哑起来。起初,她以为只是普通的咽喉炎,并未太过在意。然而,几个月过去了,症状丝毫没有好转的迹象。
然而,刚做完手术,甲状腺肿瘤外科副主任医师彭友提醒小梅,这种癌症极有可能与家族遗传有关,家族其他成员也要当心。小梅顿时五雷轰顶,她不禁回想起自己的父亲和叔叔都因 “甲状腺疾病” 离世,只是当时医疗条件有限,具体病因一直没能明确。难道,这真的是笼罩在家族之上的“诅咒”吗?
想到家族中可能存在的遗传风险,小梅内心惴惴不安,急忙拉着16岁的女儿到市一医院,迫切想要知道宝贝女儿的检查结果。果然,不出意料,经过了一系列的体格检查、血液检查、影像学检查以及基因检测,女儿也被确诊为同样的“甲状腺髓样癌”。
很快,彭友医生为小梅的女儿也做了手术,手术非常成功。术后,在医生的悉心指导下,她积极进行康复治疗,身体逐渐恢复。妈妈小梅在接受手术后,要继续接受局部放射治疗,并严格按照医生的嘱咐定期复查。
RET基因是一种原癌基因,在甲状腺髓样癌的发生和发展中扮演着重要角色。25%的甲状腺髓样癌具有一定的遗传倾向,家族中若有人患甲状腺髓样癌,出生时就携带了RET基因的突变,这种突变能够在家族中代代相传,使得家族成员患癌的风险大幅提升。
当 RET 基因发生突变时,会导致细胞的生长和分化失去正常调控,从而增加患甲状腺髓样癌的风险。因此,对于有甲状腺髓样癌家族史的人群,建议定期进行RET基因检测,以实现早期筛查和预防。小梅一家四口接连癌,更加佐证了家族具有明显的甲状腺髓样癌遗传性。
不过,彭医生又解释道,大部分甲状腺疾病患者无需焦虑,甲状腺结节大部分是良性的,只有一小部分会发展为甲状腺癌,所以大多数患者不必恐慌。即便是甲状腺髓样癌,在甲状腺癌中并不常见,仅占所有甲状腺癌病例的2%-5%。但是,25%的甲状腺髓样癌是遗传性的,出生时就携带了RET基因的突变,这种突变能够在家族中代代相传,使得家族成员患 MTC 的风险大幅提升。